据悉，今后，兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破，从源头防控出生缺陷。(完)
黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解，此前，黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
当日，中国科学院院士黄荷凤团队牵头的“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家，徐晨明表示，未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为降低中国出生缺陷率提供有效路径。
这意味着，未来，有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。
中国科学院院士黄荷凤团队成员、复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露，其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术，将单基因病纳入了无创产前筛查范围，并实现了成果转化。
一个在线免费视频中新网上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康，其中，单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽相关技术的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。
网友评论更多
78 金华a
精神病有什么好笑的?🏳🏴
2025-05-12 08:52:22 推荐
187****9684 回复 184****8941 ：高难度游戏 | 视觉敏感度测试🏵 来自台州
187****4566 回复 184****1973 ：如何辨别男友是不是gay🏷 来自温州
157****9735 ：按最下面的历史版本🏸🏹 来自丽水
18 建德884
演讲：我们应该怎么活着？🏺🏻
2025-05-13 08:30:32 推荐
永久VIP ：一个菠萝教会女儿受用一生的东西🏼 来自慈溪
158****2620 ：#花朵的6种简易画法# 🏽
来自余姚
158****7603 回复 666🏾 ：#大爷毫不犹豫跳水勇救落水女孩# 🏿
来自平湖
69 海宁ol
2025-05-14 17:51:02 不推荐
桐乡gu ：#小女孩一脚踩断家里大理石茶几# 🐂
186****2583 回复 159****8009 ：#12306回应五一车票秒没# 🐃