据院方介绍,2018年,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题,家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。
院方称,对于新发突变的致病性判断,在查阅国际最新文献和数据库的同时,必要时还要结合家族遗传史,针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据。于是,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对。
2020年,随着基因检测技术升级,征得患儿家长同意后,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序,发现了3个新的变异位点。
五一吃瓜官网网页版中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序,医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异。经医疗团队查询,HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道,是世界上首次发现的新变异。
网友评论更多
97大安p
在金庸的世界中选四样功夫且直接满级,你怎么配置,过什么样的人生呢?🍈🍉
2025-05-18 19:56:20 推荐
187****6403 回复 184****8360:江西一小学班主任让课代表在学生作业本写「死妈,去死」,部门回应「会让其做检讨」,如何看待此事?🍊来自临江
187****2345 回复 184****1754:有没有一种食物,加入辣椒后会让你感觉美味翻倍?🍋来自延吉
157****5239:按最下面的历史版本🍌🍍来自图们
35敦化320
「孩子青春期之后经常朝父母发脾气」,身为家长如何评估他的心理状况?🍎🍏
2025-05-18 18:01:45 推荐
永久VIP:可以推荐一些剖析人性的书吗?或者相关的心理方面的书?🍐来自珲春
158****3743:有什么治愈系值得摘抄的文案吗?🍑来自龙井
158****1691 回复 666🍒:假如你手里有 7000 块钱,你会买什么样的手机?🍓来自和龙
95扶余qi
29岁了爸爸还在意我快不快乐🍔🍕
2025-05-18 04:10:24 不推荐
齐齐哈尔sb:金赛纶发金秀贤合影是为了炫耀🍖
186****4354 回复 159****8238:AI还原武则天🍗